Dev Genetik Araştırma: Hamilelik Bulantılarının Gizli Nedenleri Ortaya Çıktı

Hamilelikte görülen en şiddetli kusma ve mide bulantısı formu olan hyperemesis gravidarum (HG) hastalığının genetik kökenlerine dair devrim niteliğinde bir keşif yapıldı. Uluslararası bir araştırma ekibi, 10 binden fazla kadının DNA'sını inceleyerek bu rahatsızlıkla bağlantılı 10 gen tespit etti. Bu bulgular, hastalığın biyolojik nedenlerine ışık tutarken, yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi için de kritik ipuçları sunuyor.

Güney Kaliforniya Üniversitesi (USC) tarafından yürütülen ve daha önce GDF15 hormonunun bu hastalığın ana tetikleyicisi olduğunu ortaya koyan ekip, şimdi de HG'nin en ağır seyreden türüyle bağlantılı dokuz yeni gen daha belirledi. Bu genlerden altısı, daha önce literatürde bu hastalıkla ilişkilendirilmemişti. Kadınların yaklaşık %2'sini etkileyen HG, beslenmeyi imkansız hale getirecek düzeyde şiddetli mide bulantısı ve kusmaya yol açıyor. Uzun yıllar boyunca psikolojik kökenli olduğu düşünülerek geçiştirilen bu durumun, aslında güçlü bir biyolojik ve genetik temeli olduğu bilimsel kanıtlarla ortaya konuyor.

Nature Genetics dergisinde yayımlanan ve HG üzerine bugüne kadar yapılmış en kapsamlı genetik çalışma olan araştırmada, Avrupalı, Asyalı, Afrikalı ve Latin kökenli toplam 10.974 HG hastası ile 461.461 kontrol grubu incelendi. Çalışmanın liderliğini yürüten Dr. Marlena Fejzo, araştırmanın ölçeği sayesinde daha önce bilinmeyen hayati detayların gün yüzüne çıkarıldığını belirtti. Farklı etnik kökenlerden kadınların dahil edilmesi, elde edilen sonuçların dünya genelindeki geniş bir popülasyona uygulanabileceğini gösteriyor.

Araştırma sonucunda, HG ile ilişkili toplam 10 gen tanımlandı. Bunlar arasında en güçlü bağlantı, hamilelik sırasında seviyesi hızla yükselen GDF15 hormonuyla devam ediyor. Yapılan analizler, kadınların bu hormona olan hassasiyetinin semptom şiddetini belirlediğini gösteriyor. Hamilelik öncesinde genetik mutasyon nedeniyle daha düşük hormon seviyelerine maruz kalan kadınlarda semptomlar çok daha ağır seyrederken, daha yüksek seviyelere sahip olanlarda mide bulantısının daha hafif geçtiği gözlemlendi.

Yeni tanımlanan diğer genlerin ise temel gebelik hormonları, iştah kontrolü, insülin ve metabolizma, beynin öğrenme ve adaptasyon yeteneği gibi kritik süreçlerle bağlantılı olduğu saptandı. HG ile ilişkili gen sayısının iki katından fazla artırılmasıyla birlikte, bilim dünyası hastalığın altında yatan karmaşık biyolojik mekanizmaları daha derinlemesine inceleme ve daha etkili tedavi yöntemleri geliştirme yolunda büyük bir adım atmış oldu.