Alzheimer Teşhisi Konulan En Genç Kişinin Trajik Hikayesi

Alzheimer hastalığı genellikle yaşlı yetişkinlerde görülen bir durum olarak bilinse de, bu hastalığın sadece yaşlılık dönemine özgü olmadığı bilimsel olarak kanıtlanmaya devam ediyor. Son dönemde tıp dünyasını sarsan bir vaka, hastalığın çok daha erken yaşlarda, hatta gençlik döneminde ortaya çıkabileceğini göstererek mevcut tıbbi kabulleri yeniden sorgulatıyor. Çin'de bir bellek kliniğinde görev yapan nörologlar, 2022 yılında henüz 19 yaşında olan bir gence Alzheimer teşhisi koyarak, bu hastalığa yakalanan en genç insan olarak kayıtlara geçen bir vakayı rapor ettiler.

Genç hastanın yaşadığı bilişsel gerileme süreci, yaklaşık 17 yaşındayken belirtilerin ortaya çıkmasıyla başladı. Zaman ilerledikçe semptomların şiddeti giderek arttı. Yapılan beyin taramaları, hafıza süreçlerinin merkezinde yer alan hipokampus bölgesinde belirgin bir küçülme olduğunu ortaya koydu. Ayrıca hastanın beyin omurilik sıvısında yapılan incelemeler, demansın en yaygın türü olan Alzheimer ile tam uyumlu biyobelirteçler gösterdi. Bu bulgular, hastalığın sadece yaşlılık belirtisi değil, biyolojik bir yıkım süreci olduğunu bir kez daha tescilledi.

Tıbbi literatürde, 65 yaş altındaki bireylerde görülen Alzheimer vakaları "erken başlangıçlı Alzheimer" olarak sınıflandırılıyor ve tüm teşhislerin yaklaşık yüzde 10'unu oluşturuyor. Genellikle 30 yaşın altındaki Alzheimer hastalarının neredeyse tamamında, hastalığın patolojik gen mutasyonlarından kaynaklandığı ve "familial Alzheimer hastalığı" (FAD) olarak adlandırıldığı biliniyor. Bir birey ne kadar genç yaşta teşhis alıyorsa, hastalığın kalıtsal bir gen mutasyonuna bağlı olma olasılığı da o kadar yüksek kabul ediliyor.

Ancak bu 19 yaşındaki gencin durumu, tıp dünyasında büyük bir gizem yarattı. Pekin Capital Tıp Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, hastanın tüm genomunu detaylı bir şekilde taramalarına rağmen, erken başlangıçlı hafıza kaybına neden olan alışılagelmiş hiçbir genetik mutasyona veya şüpheli gene rastlayamadılar. Nörolog Jianping Jia ve meslektaşları, yaptıkları çalışmada, "Bu vaka, bilinen herhangi bir genetik mutasyon olmaksızın, muhtemel Alzheimer teşhis kriterlerini karşılayan, şimdiye kadar rapor edilmiş en genç vakadır," diyerek durumun benzersizliğine dikkat çektiler.

Bu vaka öncesinde, Alzheimer teşhisi konulan en genç hasta 21 yaşındaydı ve bu hastada beyinde toksik plaklar oluşturarak anormal protein birikimine yol açan PSEN1 gen mutasyonu tespit edilmişti. Oysa 19 yaşındaki bu genç hastanın ailesinde Alzheimer veya demans geçmişi bulunmuyordu; bu da durumu doğrudan kalıtsal bir hastalık kategorisine sokmayı zorlaştırıyordu. Diğer yandan, gencin bilişsel gerilemesine neden olabilecek başka bir hastalığı, enfeksiyonu veya kafa travması geçmişi de bulunmuyordu. Bu durum, hastalığın kaynağının henüz keşfedilememiş bir mekanizma olabileceğini düşündürüyor.

Hastanın klinik geçmişine bakıldığında, bellek kliniğine yönlendirilmeden iki yıl önce derslere odaklanmakta güçlük çekmeye başladığı, okuma yetisinin zayıfladığı ve kısa süreli hafızasının bozulduğu görülüyor. Günlük olayları hatırlayamama ve eşyalarını sürekli kaybetme gibi sorunlar yaşayan genç adam, bilişsel gerilemesinin şiddetlenmesi nedeniyle lise eğitimini tamamlayamadı. Bellek testlerinde ise sonuçlar çarpıcıydı: Hastanın tam ölçekli hafıza puanı, kendi yaş grubundaki akranlarından yüzde 82, anlık hafıza puanı ise yüzde 87 daha düşük çıktı.

Şubat 2023'te "Journal of Alzheimer's Disease" dergisinde yayımlanan bu çalışma, Alzheimer'ın tek bir yol izlemediğini ve sanıldığından çok daha karmaşık bir yapıya sahip olduğunu kanıtlıyor. Araştırma ekibi, hastanın durumunun "Alzheimer hastalığının tipik başlangıç yaşına dair anlayışımızı değiştirdiğini" belirtiyor. Uzun vadeli takipler gerekliliğine vurgu yapan bilim insanları, net bir patojenik mutasyon olmaksızın bu kadar erken yaşta ortaya çıkan hastalığın gelişim sürecinin (patogenezinin) hala derinlemesine araştırılması gerektiğini ifade ediyor.

Son olarak, nörologlar South China Morning Post'a yaptıkları açıklamada, gelecekteki çalışmaların hafıza kaybını daha iyi anlamak adına erken başlangıçlı vakalara odaklanması gerektiğini savundular. Genç yaşta Alzheimer görülen vakaların gizemlerini çözmenin, geleceğin en zorlu bilimsel sorularından biri haline geleceği öngörülüyor. Bu vaka, tıbbın henüz cevaplayamadığı yeni bir cephenin kapılarını aralıyor.