50 Yıllık Sır Çözüldü: Yeni İnsan Kan Grubu Keşfedildi!

Bilim dünyasını 50 yılı aşkın süredir meşgul eden gizemli bir kan antijeni nihayet çözüldü. Bu çığır açan keşif, kan nakillerini dünya genelindeki hastalar için daha güvenli hale getirme potansiyeli taşıyor.

Birleşik Krallık ve İsrail'den araştırmacılar, AnWj kan grubunun genetik nedenini belirleyerek, tamamen yeni bir kan grubu sistemi olan MAL'ı tanımladı. Bu buluş, yalnızca on yıllardır süren bilimsel arayışı sona erdirmekle kalmıyor, aynı zamanda çok nadir kan gruplarına sahip kişilerin tehlikeli transfüzyon reaksiyonlarıyla karşılaşma riskini azaltmak için geliştirilmiş tarama yöntemlerinin önünü açıyor.

Araştırma, NHS Kan ve Nakil Kurumu'nun Bristol'deki Uluslararası Kan Grubu Referans Laboratuvarı (IBGRL) liderliğinde, Bristol Üniversitesi ve çeşitli uluslararası ortakların katkılarıyla yürütüldü. Çalışma, Amerikan Hematoloji Derneği'nin dergisi olan Blood'da yayımlandı.

Çoğu insan kan grubunu A, B, AB veya O olarak bilir ve Rh pozitif veya negatif durumunu da ekler. Ancak bu bilinen kategoriler, insan kan çeşitliliğinin yalnızca küçük bir kısmını temsil eder. Bilim insanları şimdiye kadar 360'tan fazla bilinen kan antijeni içeren 47 kan grubu sistemi tanımlamıştır. Bu antijenler, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunan moleküllerdir ve donörler ile alıcılar arasındaki küçük farklılıklar bile bazen ciddi bağışıklık reaksiyonlarını tetikleyebilir.

Yeni tanınan MAL kan grubu sistemi, ilk olarak 1972'de tanımlanan nadir bir kan belirteci olan AnWj antijeni üzerine odaklanıyor. "AnWj" adı, bu antikoru üreten ilk hastalar olan Anton ve Wj'den geliyor. Yarım yüzyıldan fazla bir süredir araştırmacılar antijeni tespit edebiliyor ancak hangi genin onu oluşturduğunu belirleyemiyorlardı.

Tüm protein kodlama bölgelerini analiz eden tüm ekzom dizileme yöntemini kullanan ekip, kalıtsal AnWj-negatif bireylerin MAL geninin her iki kopyasında da silinmeler taşıdığını keşfetti. Bu gen, hücre zarı stabilitesi ve hücresel taşımada rol oynayan Mal adı verilen küçük bir zar proteini üretir. Araştırmacılar, normal AnWj-pozitif kana sahip kişilerin kırmızı kan hücrelerinde tam uzunlukta Mal proteinini ifade ettiğini, AnWj-negatif bireylerin ise etmediğini buldu.

Bu keşif, çok nadir kan gruplarına sahip hastalar için taramayı iyileştirebilir ve tehlikeli transfüzyon reaksiyonları riskini azaltabilir. Bulgunun doğrulanması amacıyla bilim insanları, laboratuvarda kan hücre hatlarına normal MAL genini yerleştirdi. Bu hücreler AnWj antijenini üretmeye başladı.